分子诊断新技术消除肺部结节的焦虑

全国每年近70万新发肺癌患者，大多数肺癌患者确诊时为晚期，其5年生存率仅有5%～20%。而早期肺癌患者经过手术治疗五年生存率可达80-90%。因此，肺癌早期诊疗是肺癌防治的重要手段。

肺癌早期诊疗是肺癌防治的重要手段

随着CT的普及，越来越多的肺结节被检测出来，而被检测出肺结节的患者中，年龄也越来越年轻化，保守估计，中国肺结节人群超过2000万人，但肺癌患者仅占肺部结节人群的3.6%，其中60%左右肺结节患者在初次就诊时难以得到明确诊断。所以发现肺结节的人陷入了“结节焦虑”，急切想知道自己的结节是良性的结节，还是恶性结节。如果是良性结节，则可定期观察，而恶性结节则可及时处理。但当前的影像学及肿瘤标志物检测手段均不能有效判定结节的良恶性。

分子诊断新技术消除肺部结节的焦虑

随着循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA检测技术的不断发展，两种对于肺结节良恶性判定的分子诊断技术逐渐获得批准在临床应用。

1.通过荧光原位杂交技术（FISH）对检测者的外周血循环细胞进行4探针的检测（3p22.1，3p29 ,10q22.3,10cen），分析外周血内存在异形细胞，通过异形细胞的数目判定结节发生恶性的风险。

该方案2010年在Clinical Cancer Research《临床肿瘤研究》杂志发表，首次提取循环染色体异常细胞（genetically abnormal circulating cells , CACs）检测技术用于非小细胞肺癌诊断，2020年在美国癌症协会（American Cancer Society）官方期刊Cancer Cytopathology 《癌症细胞病理学》，通过临床研究，进一步研究揭示CACs在肺部良、恶性结节患者外周血液中的分布差异；其判定肺结节良恶性的灵敏性为88.8%，特异性为100%。该检测方法已引入国内，其产品已商品化，进行项目开展。

癌症细胞病理学

2.通过检测人外周血浆中SHOX2、RASSF1A、PTGER4基因的甲基化水平，计算获取肺结节良恶性风险，为相关人群提供针对性的诊疗建议。2022年2月，全国首个血液甲基化肺癌检测产品获国家药监局审批，并拿到了CE认证。该技术整体灵敏度86.83%、特异度95.59%。

上述两种方法通过肺小结节良恶性判定具有更早期、更精准、更安全、更便捷的特点，既可早诊早治降低肺癌死亡率，又可避免不必要的频繁CT等检测及过度忧虑与恐惧。

参考文献：

1.Yendamuri S, Vaporciyan AA, Zaidi T, Feng L, Fernandez R, Bekele NB, Hofstetter WL, Jiang F, Mehran RJ, Rice DC, Spitz MR, Swisher SG, Walsh GL, Roth JA, Katz RL.

3p22.1 and 10q22.3 deletions detected by fluorescence in situ hybridization (FISH): a potential new tool for early detection of non-small cell lung Cancer (NSCLC).J Thorac Oncol. 2008 Sep;3(9):979-84.

2.Katz RL, Zaidi TM, Pujara D, Shanbhag ND, Truong D, Patil S, Mehran RJ, El-Zein RA, Shete SS, Kuban JD. Identification of circulating tumor cells using 4-color fluorescence in situ hybridization: Validation of a noninvasive aid for ruling out lung cancer in patients with low-dose computed tomography-detected lung nodules.Cancer Cytopathol. 2020 Aug;128(8):553-562.

3.Peng M , Xie Y , Li X , et al. Resectable lung lesions malignancy assessment and cancer detection by ultra-deep sequencing of targeted gene mutations in plasma cell-free DNA[J]. Journal of Medical Genetics, 2019.

关键词：

肺结节,,肺癌,肿瘤早筛检测,CTC循环肿瘤检测,吉卡基因检测,吉卡大健康

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