人类一些常见的先天畸形和疾病，常表现有家族倾向，但系谱分析又不符合孟德尔遗传方式，患者同胞中的发病率大大低于1/2或1/4,大约只有1% ~ 10%。群体中这类疾病的发病率大多超过1/1000，研究表明这些疾病的遗传基础不是一对基因， 而是受若干对基因控制，故称多基因遗传病。决定多基因遗传病的每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。这些基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称为微效基因，但是若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应， 称为加性效应。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式又称多因子遗传。目前的研究认为多基因遗传因素中，除了微效基因外，还可能存在着主基因。所谓主基因是指在某种多基因病的发病过程中，除了环境因素和微效基因的作用外，还存在着外显度相对较高、并对疾病易患性有实质性影响的基因。
多基因遗传病是遗传病的一种，他是因为身体内的多个基因同时发病而导致的，常见的多基因遗传病，有先天性心脏病，小儿精神分裂症，脊柱裂，少年型糖尿病，先天性肥大性幽门狭窄，先天性唇腭裂，先天性食道闭锁，马蹄内翻足，原发性癫痫，重度肌无力，先天性巨结肠，家族性智力低下等。
多基因遗传病有家族聚集现象、易受环境因素影响且群体发病率较高。
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病名 |
群体发病率/% |
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腭裂 |
0.01 |
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先天性髋关节脱臼 |
0.10-0.20 |
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先天性幽门狭窄 |
0.3 |
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先天性畸形足 |
0.10 |
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先天性巨结肠 |
0.02 |
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脊柱裂 |
0.30 |
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无脑儿 |
0.20 |
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先天性心脏病 |
0.50 |
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精神分裂症 |
1.00 |
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青少年型糖尿病 |
0.20 |
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原发性高血压 |
4.00-8.00 |
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冠心病 |
2.50 |
|
消化性溃疡 |
4.00 |
|
哮喘 |
4.00 |
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