产品中心
PRODUCT CENTER
高通量测序技术平台
| 装备仪器：
包括高通量测序仪等一些列设备。
| 工作任务与技术优势：
提供精准医学研究的先进测序平台，可进行单基因、多基因测序、全基因外显子测序、RNA测序以及全基因组测序技术等。
面向临床开展以测序技术为支撑的精准医学临床分子检测项目，满足临床疑难疾病分子诊断的需求。
检测基因变异类型：点突变、插入突变、缺失突变、基因融合、同时检测1800 >Cosmic数据库中肿瘤突变位点。
基于权威临床证据解读检测结果，全面解读CFDA、FDA、EMA、NCCN、ESMO所有靶向药。
精确注释基因变异信息与肿瘤靶向用药相关性，为患者推荐最佳靶向治疗方案。
测序深度高，精准定位低频突变，DNA起始量1ng,最低石蜡切片1张。
| 开展项目：
(1)肺癌靶向用药26基因高通量测序;
(2)结直肠癌靶向用药26基因高通量测序;
(3)泛癌种52基因靶向用药高通量测序;
(4)泛癌种118基因靶向用药、化疗用药高通量测序;
(5)全靶向、化疗、免疫用药800基因高通量测序;
(6)MSI, MSH一代测序分析;
(7)乳腺癌靶向用药10基因高通量测序;
(8)Brca1/2遗传性乳腺癌、卵巢癌高通量测序;
(9)肝癌早筛G糖链测序;
(10)胃癌、胃间质瘤靶向用药检测;
(11)肿瘤免疫治疗分子靶标筛查;
(12)遗传性乳腺癌、卵巢癌筛查;
(13)全基因组健康体检：
可以拥有自身身体的全套生命说明书，可以准确筛查体内携带哪些疾病易感基因，对未来3-5年内有可能发生的重大疾病做出早期预测，真正做到早发现、早预防、早治疗，实现更超前的健康风险管理，主要意义：
①预测疾病风险：通过分析疾病易感基因的情况，准确预测未来患有某种疾病的概率。
②精准预防疾病：针对基因检测发现的高风险疾病进行严密监控、精准预防，最大程度避免疾病发生。
③提高健康品质：以基因为指导，科学改善生活、饮食，避免引发疾病的高危因素，提高健康品质。
④保障家人健康：通过个人的基因检测，还能帮助了解家族患病风险，从而保障全家人的身体健康。
⑤指导个性化治疗和用药：了解个体遗传特质和疾病发生的根本原因，在疾病发生时，为临床治疗和用药提供有效指导。
⑥减少医疗支出：避免盲目保健的支出浪费，更节省了患病后的巨大医疗支出。据世界卫生组织的调查数据显示，在预防上多投入1元，就可少花8.5元的治疗费，并节约100元的抢救费。
| 主要检测项目：
①肿瘤易感性基因检测
包括鼻咽癌、食管癌、胃癌、小肠癌、结肠癌、肝癌、胆囊癌、胆管癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌、脑胶质瘤、甲状腺癌、霍奇金病、急性髓系白血病。女性附加;乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌等肿瘤风险基因检测。
②心、脑血管疾病遗传易感基因检测
包括帕金森氏综合症、艾茨海默症、多发性硬化、风湿性心脏病、高血压、心绞痛、心肌梗死、房颤、脑梗死、中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓等易感基因检测。
③呼吸、消化、泌尿系统疾病易感性多基因检测
包括哮喘、过敏性鼻炎、鼻息肉、克隆氏病、酒精性肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、脂肪肝、胆石症、牙周炎、食管炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性萎缩性胃炎、肾结石等易感基因检测。
④皮肤肌肉和骨关节疾病遗传易感性基因检测
包括类风湿性关节炎，强直性脊柱炎、骨质疏松代谢与营养能力易感性基因检测
⑤ 代谢与营养能力易感性基因检测
包括贫血、系统性红斑狼疮、I型糖尿病、II型糖尿病、维生素A/C/E代谢、维生素B6/12及叶酸代谢、维生素D代谢、单纯性肥胖、能量代谢、钙代谢紊乱、磷吸收、铅中毒、黄曲霉素代谢、此外线损伤修复、胆固醇代谢、自由基代谢及氧化损伤修复。
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