高通量测序技术平台

所属分类:

详细介绍

 | 装备仪器:

 

  包括高通量测序仪等一些列设备。

 

 

  | 工作任务与技术优势:

 

  提供精准医学研究的先进测序平台,可进行单基因、多基因测序、全基因外显子测序、RNA测序以及全基因组测序技术等。

 

  面向临床开展以测序技术为支撑的精准医学临床分子检测项目,满足临床疑难疾病分子诊断的需求。

 

  检测基因变异类型:点突变、插入突变、缺失突变、基因融合、同时检测1800 >Cosmic数据库中肿瘤突变位点。

 

  基于权威临床证据解读检测结果,全面解读CFDA、FDA、EMA、NCCN、ESMO所有靶向药。

 

  精确注释基因变异信息与肿瘤靶向用药相关性,为患者推荐最佳靶向治疗方案。

 

  测序深度高,精准定位低频突变,DNA起始量1ng,最低石蜡切片1张。

 

  | 开展项目:

 

  (1)肺癌靶向用药26基因高通量测序;

  (2)结直肠癌靶向用药26基因高通量测序;

  (3)泛癌种52基因靶向用药高通量测序;

  (4)泛癌种118基因靶向用药、化疗用药高通量测序;

  (5)全靶向、化疗、免疫用药800基因高通量测序;

  (6)MSI, MSH一代测序分析;

  (7)乳腺癌靶向用药10基因高通量测序;

  (8)Brca1/2遗传性乳腺癌、卵巢癌高通量测序;

  (9)肝癌早筛G糖链测序;

  (10)胃癌、胃间质瘤靶向用药检测;

  (11)肿瘤免疫治疗分子靶标筛查;

  (12)遗传性乳腺癌、卵巢癌筛查;

  (13)全基因组健康体检:

  可以拥有自身身体的全套生命说明书,可以准确筛查体内携带哪些疾病易感基因,对未来3-5年内有可能发生的重大疾病做出早期预测,真正做到早发现、早预防、早治疗,实现更超前的健康风险管理,主要意义:

  ①预测疾病风险:通过分析疾病易感基因的情况,准确预测未来患有某种疾病的概率。

  ②精准预防疾病:针对基因检测发现的高风险疾病进行严密监控、精准预防,最大程度避免疾病发生。

  ③提高健康品质:以基因为指导,科学改善生活、饮食,避免引发疾病的高危因素,提高健康品质。

  ④保障家人健康:通过个人的基因检测,还能帮助了解家族患病风险,从而保障全家人的身体健康。

  ⑤指导个性化治疗和用药:了解个体遗传特质和疾病发生的根本原因,在疾病发生时,为临床治疗和用药提供有效指导。

  ⑥减少医疗支出:避免盲目保健的支出浪费,更节省了患病后的巨大医疗支出。据世界卫生组织的调查数据显示,在预防上多投入1元,就可少花8.5元的治疗费,并节约100元的抢救费。

 

  | 主要检测项目:

 

  ①肿瘤易感性基因检测

  包括鼻咽癌、食管癌、胃癌、小肠癌、结肠癌、肝癌、胆囊癌、胆管癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌、脑胶质瘤、甲状腺癌、霍奇金病、急性髓系白血病。女性附加;乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌等肿瘤风险基因检测。

 

  ②心、脑血管疾病遗传易感基因检测

  包括帕金森氏综合症、艾茨海默症、多发性硬化、风湿性心脏病、高血压、心绞痛、心肌梗死、房颤、脑梗死、中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓等易感基因检测。

 

  ③呼吸、消化、泌尿系统疾病易感性多基因检测

  包括哮喘、过敏性鼻炎、鼻息肉、克隆氏病、酒精性肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、脂肪肝、胆石症、牙周炎、食管炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性萎缩性胃炎、肾结石等易感基因检测。

 

  ④皮肤肌肉和骨关节疾病遗传易感性基因检测

  包括类风湿性关节炎,强直性脊柱炎、骨质疏松代谢与营养能力易感性基因检测

 

  ⑤ 代谢与营养能力易感性基因检测

  包括贫血、系统性红斑狼疮、I型糖尿病、II型糖尿病、维生素A/C/E代谢、维生素B6/12及叶酸代谢、维生素D代谢、单纯性肥胖、能量代谢、钙代谢紊乱、磷吸收、铅中毒、黄曲霉素代谢、此外线损伤修复、胆固醇代谢、自由基代谢及氧化损伤修复。

 

 

关键词:

相关产品

相关新闻


友情链接:

Links