细胞遗传学检测

染色体携带着遗传物质，了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。肿瘤染色体研究首先咋白血病中取得突破，40多年来肿瘤染色体研究的大量资料证明肿瘤的放生与染色体异常有关(特定的肿瘤有特定的染色体重排)。

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细胞遗传学检测

　　染色体携带着遗传物质，了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。肿瘤染色体研究首先咋白血病中取得突破，40多年来肿瘤染色体研究的大量资料证明肿瘤的放生与染色体异常有关(特定的肿瘤有特定的染色体重排)。细胞遗传学检测已成为肿瘤检验中发展最快的领域之一(20万例/年美国)。细胞遗传学在肿瘤研究中心占据重要地位(诊型、预后评估、治疗用药、发病机制)。细胞遗传学已经成为产前诊断和代谢性疾病诊断中的常规检测项目。

　　染色体显带：

　　经空气干燥的染色体滴片须作适合染色之后，才能置于显微镜下作核型分析。

　　① 染色体染色用吉姆萨等与DNA具亲和性质的染料，可使染色体着深色。这种染色法可用来检查染色体的脆性部分，染色体断裂综合征及由射线引起的染色体损伤。② G显带这是分析人体染色体疾病的常规方法。③ R显带 G显带的一个缺点是端粒区为浅染色，用R显带可以得到正好与G显带反转的染色带型。④ Q显带和DNPI显带 Q显带用喹吖因氮芥染色，染色体在紫外灯下显示光暗不一的荧光带型，其带型与G显带同。Q显带可用来鉴别端着丝粒染色体的随体区。⑤ C显带和反染显带这两种显带方法不太常用。⑥ 核仁组织区(NOR)银染色等。

　　流式核型分析：

　　对于细胞悬液标本可采用流式细胞仪，做流式核型分析。流式核型分析能测量个别染色体的DNA含量。将染色体悬液作荧光染色，然后用一种光子扩增器测定每一条染色体由镭射所激发出来的荧光强度。这种检查可用来作性别鉴定、非整倍体的检出和染色体大小异常的测定。

　　原位杂交技术(FISH)：

　　作原位杂交的探针可用核素或荧光素标记。近年来荧光原位杂交技术的使用已渐普通。如用多色的荧光标记，可一次使用多个探针，检查多个特定的DNA顺序。如将多色之荧光原位杂交结合起来，在数码荧光显微镜和成像处理系统的辅助下，可达到增强染色体分析的解析度和正确性。