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什么是癌症基因检测

我们都知道,癌症是一种具有遗传倾向的疾病,跟基因突变有着千丝万缕的联系,而这些基因在某些程度上,也决定了癌细胞的生长与分裂,并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变,而这个过程就叫做基因检测。
肿瘤的治疗目前已经进入精准时代,随着精准医学时代的到来,在肿瘤的治疗中尤其关注于肿瘤的基因检测。基因检测对于肿瘤的治疗有着至关重要的作用,也是重要的诊疗依据,比如常用的靶向药物治疗,如果没有基因检测的协助,靶向药物的使用和疗效判定几乎是不可能的,任何一种靶向药物在使用之前,必要的基因检测都是十分重要的,也成为使用靶向药物的重要依据。此外,在化疗的使用中,基因检测也可以为化疗药物的敏感性、适用性、适用范围以及毒副反应的发生,提供很好的诊疗依据。因此,肿瘤基因检测在临床中越来越具有重要的作用。
近年来,一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术——“癌症基因检测”悄然兴起:只要一滴唾液进行DNA检测,一般8—10个工作日出检测报告,帮高危人群了解自身基因缺陷,预测肿瘤发生风险。再以此报告为依据,由专业的遗传咨询师给出相应的风险管理方案,可以做到癌症未病先防。
比如:一些人患肺癌后,可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测,一旦发现了该突变,就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如,有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。
比如,不少肉瘤都长的像梭子一样,长长扁扁的,这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,那诊断腺泡软组织肉瘤,就八九不离十了。再比如,肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感,选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测,发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物,并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者,检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感,而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物,省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。
利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反,最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换,重复,插入,缺失,插入,基因拷贝数变异和结构变体,包括倒位和易位。
当然,基因检测也不是万能的,但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。
 

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