




癌症的发生、发展是一个过程。从癌细胞出现,发展到对人的生命构成威胁,需要经过相当长的时间。留心一些早期异常信号,人们就有可能去发现它并迅速加以治疗,把它消灭于“萌芽”阶段。早期癌症一般有较高的治愈率,而晚期癌的5年生存率一般均极低甚至回天乏术。因此对癌症的处理,如果能做到早期发现、早期诊断、早期治疗,就能对我们的生命多一份保障。癌症基因检测就是通过基因学检查,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断。帮助我们及早发现癌症风险!
1.基因检测对癌症的预防意义重大,那对癌症的治疗有什么帮助吗?
基因检测可以准确指导服用靶向药,从而大幅提升治疗效果。
病友圈里经常会有这样的对话:“病友圈里一个人是非小细胞肺癌,在用某某靶向药,现在控制得挺好,母亲也是肺癌能吃这个药吗?”“请问患者具体情况如何?之前有做基因检测吗?”“基因检测???怎么做?不做可以用药吗?……”
可见基因检测对合理使用靶向用药非常关键,为什么基因检测可以指导靶向用药呢?先来说说为什么癌症、靶向药、基因检测三者会绑在一起。
2.癌症的本质是基因突变
肿瘤源自一个单细胞,从一个正常细胞转变为一个肿瘤细胞要经过多个阶段,这个过程的发生是基因和外部因素之间相互作用的结果。
肿瘤发生的根本原因是基因突变,每个人体内大约有两万多个基因,已知真正和癌症有直接关系的大概有一百来个,这些致癌基因中突变一个或者几个,癌症发生的概率就会大大提高,如BRCA1基因发生突变,患乳腺癌和卵巢癌的风险提高50%~85%和15%~45%。
3.靶向药是针对突变基因的一剂良药
常规化疗药物通过对细胞的毒害发挥作用,由于不能准确识别肿瘤细胞,因此在杀灭肿瘤细胞的同时也会殃及正常细胞,所以产生较大的毒副作用。
而靶向药的诞生给癌症患者带来了福音,它是针对肿瘤基因开发的,能够识别肿瘤细胞上由肿瘤细胞特有的基因所决定的特征性位点,通过与之结合(或类似的其他机制),阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路,从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。由于这样的特点,靶向药物不仅效果好,而且副作用要比常规的化疗方法小得多。
4.靶向药,不是对每个患者都有效
正是由于绝大多数癌症的发生都是基因突变导致的,而且每个患者的突变基因都存在一些差异,因此不同患者对靶向药的敏感性也不同,从而造成治疗效果的差异。
如针对肺癌的靶向治疗,IPASS研究根据EGFR基因突变状态分析了靶向药物和化疗药物对肺癌患者的疗效。研究发现,不管EGFR基因是否突变,化疗药物对肺癌患者的疗效相差不大,而EGFR基因突变的患者使用靶向药物的疗效要好于化疗药物的疗效,但是EGFR基因未突变的患者使用靶向药物的疗效远不如于化疗药物的疗效。可见靶向药物不能盲目吃,否则有可能“赔了夫人又折兵”,所以基因检测是患者获得正确的药物治疗,达到最佳治疗效果的关键一步。
5.基因检测,就是为了预判药的效果
基因检测,可以很大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前,先检测患者的基因,看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因,那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。比如,我们知道,肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感,选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测,发现他对一种抗肺癌的药物敏感。即便购买并使用了这种抗肺癌的药物,并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者,检测后发现对指南指定推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感,而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物,省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。
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