吉卡科普｜关爱“玻璃人”，正确认识血友病
有这样一群人，他们格外脆弱，稍有不慎便流血不止，不能摔、不能碰，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，因此也被称为“玻璃人”。如果不能及时治疗，会导致残疾甚至失去生命，他们就是——血友病患者。
自1989年起，每年的4月17日被定为“世界血友病日”，这一天是世界血友病联盟的发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生的生日。
血友病(Hemophilia)是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者由于某些基因异常，导致体内凝血因子水平低，从而导致凝血功能障碍。
血友病患者的出血速度不比常人快，但出血时间会更长，即使只是轻微创伤所引起的出血都可能血流不止，甚至严重的患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
目前，血友病是一种现代社会比较常见的血液疾病，而且其发病率比较高。据估计，我国血友病患者人数现已超过10万，该病好发于男性，女性较为罕见，目前可通过致病基因鉴定明确，从而阻断该病的遗传。
血友病的分型
根据出血轻重与血浆中凝血相关因子活性的水平，可以将血友病分为4型：
(1)重型：常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。
(2)中间型：起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
(3)轻型：出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
(4)亚临床型：只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为血友病。
一般而言，出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。
血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。大多数情况下，女性通常作为血友病携带者，将基因遗传给下一代，男性则会发病。
此外，基因也有可能出现自发突变。在约30%的病例中，无确切的家族遗传史。
截至目前，血友病没有很好的根治方法，临床治疗上一般是通过给患者输注正常人的血浆，或为患者输注浓缩凝血因子，来增加患者凝血因子的活性水平，消除患者的症状，但只能暂时消除患者症状。
近年来，由于基因检测技术的发展，对血友病携带者诊断和产前诊断倾向于应用基因诊断的方法。对血友病的患者和亲属来说，基因检测具有重要意义。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》中指出，血友病作为X染色体连锁的隐性遗传病，通过基因检测确定致病基因，不仅可以判断患者产生抑制物的风险，指导治疗，还可以鉴别患者家系中的携带者，为产前诊断提供依据。
利用基因检测技术，不仅能消除孕妇的焦虑，同时引起其家族对该病的认识，其中未婚女性进行家系验证后，如果未携带致病基因，则可以放心怀孕，对于女性携带者可以有针对性的预防，从而生出健康的宝宝。
由于女性携带致病染色体但并不发病，很多妈妈根本不知道自己有血友病，基因检测可以帮助患者确诊是否为血友病，同时明确患者基因突变位点，为避免再次生育血友病患儿提供生育指导，为广大遗传病家庭答疑解惑，为下一代带来福音。
关键词：
血友病,基因检测
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