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CELL APPLICATION
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在肿瘤诊疗中应用
- 分类：基因解析
- 作者：杜老师
- 来源：
- 发布时间：2021-06-28 10:05
- 访问量：
【概要描述】循环肿瘤DNA（ctDNA）通常只占到机体总游离DNA（cfDNA）一小部分（一些研究显示为<1%）。然而，随着DNA检测技术的改进及灵敏度增高，ctDNA的分析迅速被接受为肿瘤检测的有效工...
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在肿瘤诊疗中应用
【概要描述】循环肿瘤DNA（ctDNA）通常只占到机体总游离DNA（cfDNA）一小部分（一些研究显示为<1%）。然而，随着DNA检测技术的改进及灵敏度增高，ctDNA的分析迅速被接受为肿瘤检测的有效工...
- 分类：基因解析
- 作者：杜老师
- 来源：
- 发布时间：2021-06-28 10:05
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循环肿瘤DNA(ctDNA)通常只占到机体总游离DNA(cfDNA)一小部分(一些研究显示为<1%)。然而，随着DNA检测技术的改进及灵敏度增高，ctDNA的分析迅速被接受为肿瘤检测的有效工具。与当前肿瘤活检样本的分析为侵入性的获取，而且经常没有完全捕捉到肿瘤的异质性和进化相比ctDNA的分析提供了一种非侵入性的检测方法，能够反复评估患者的癌症基因组特征。虽然ctDNA通常被认为代表从血液中分离出来的DNA，但其他多种身体液体，如脑脊液、唾液、胸腔积液、尿液和粪便样本都可以用作肿瘤ctDNA来源。
循环肿瘤DNA(ctDNA)提供了一种高于影像学或其他常规方法灵敏的检测恶性肿瘤的方法。在临床上主要用于：
(1)肿瘤早期诊断：在体液中的变化能被高通量高深度的基因测序检测到，这种变化在肿瘤出现临床或影像学表现前即可被检测到，因此通过检测ctDNA即可在肿瘤出现早期发现肿瘤的踪迹，进行早期预防与治疗，从而提高肿瘤防治效果。
(2)检测微小残留病变：处于早期阶段的肿瘤手术治疗及辅助治疗(如化学治疗)之后，常存在一些微小病变，这些微小病变通过常规影像学与检测发现不到，而成为肿瘤复发转移的来源。ctDNA检测可有效发现微小残留病变，提前预测肿瘤复发可能，根据检测到的基因突变给予相应的靶向治疗药物，降低肿瘤复发。
(3)监测肿瘤治疗效果：ctDNA检测对于肿瘤负荷的变化敏感，通过检测ctDNA变化，可以评估药物治疗效果，有助于调整新辅助治疗药物类型及临床治疗的强度。
(4)评估肿瘤的演变及异质性：肿瘤处于不断变化中，在演化过程中，克隆不断变化，通过ctDNA检测，明确肿瘤基因突变谱变化及药物治疗抵抗因素，选择最合适的治疗方法。
循环肿瘤DNA(ctDNA)在临床上检测时间：
(1)在肿瘤治疗前：明确肿瘤治疗前的ctDNA含量以及突变谱，为日后治疗效果判断提供依据，并可以用于肿瘤的分子分型。
(2)在肿瘤再手术后2周内检测ctDNA，或者是肿瘤化学治疗的4周后，用于评估治疗效果以及可能存在的微小残留病变。
(3)肿瘤手术后的4-8周内，进行ctDNA检测，用于评估手术治疗效果以及可能存在的复发风险。
(4)所有潜在的治疗方法完成后的2-8周进行ctDNA检测，用于评估治疗效果。
(5)肿瘤复发或明确转移的2周内进行ctDNA检测，明确肿瘤的克隆变化，给予新的治疗。
【参考文献】Dasari A, Morris VK, Allegra CJ,ctDNA applications and integration in colorectal cancer: an NCI Colon and Rectal-Anal Task Forces whitepaper.Nat Rev Clin Oncol， 2020 ，17(12):757-770.
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