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三姐妹同一年确诊卵巢癌,上海专家用基因检测揭秘“真凶”

 

  在癌症治疗和预防领域,基因检测越来越多地发挥出作用。


  12月16日,澎湃新闻记者从复旦大学附属肿瘤医院(以下简称肿瘤医院)获悉,在该院接受卵巢癌手术的三姐妹在同一年确诊卵巢癌。如此罕见的聚集发病究竟是何原因?她们的主诊医生、复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授表示,三姐妹同为典型的遗传性卵巢癌综合征患者,这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病。


  吴小华进一步解释说,“导致遗传性卵巢癌综合征的‘真凶’则为BRCA1/2基因突变;研究表明超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。”


  此前也有新闻报道,美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉携带有BRCA1致病性突变,在39岁时接受预防性输卵管卵巢切除手术。


  吴小华表示,对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,通过基因检测或有效的遗传咨询,确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除,以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。

 

吴小华专家团队正在手术中。复旦大学附属肿瘤医院供图

 

三姐妹接连确诊卵巢癌


  这一家三姐妹共有兄妹7人,其中女性5人。今年6月,51岁的五妹发现肝脏占位,辗转多家医院,7月来到肿瘤医院治疗,确诊为卵巢癌,并经基因检测,确定存在BRCA1基因胚系致病突变。


  鉴于BRCA1/2基因突变可能导致的家族聚集发病风险,吴小华建议患者,让其三代直系女性亲属进行BRCA1/2的基因检测,以确定发病风险。


  今年7月,55岁的三姐由于肿瘤标志物CA125升高,辗转多家医院随访未能确定病因,直到11月发现腹膜多发病变后,才转到肿瘤医院治疗,经诊断考虑为原发性卵巢癌。


  今年11月,63岁的大姐体检发现盆腔包块,鉴于已有两姐妹确诊的病情,直接前往肿瘤医院就诊,后确诊为原发性卵巢癌。


  目前,大姐和三姐在肿瘤医院已经接受卵巢癌手术治疗。但遗憾的是,由于三姐延误病情,确诊时病情已较晚,进行了部分直肠等广泛脏器切除,才达到了满意的肿瘤细胞减灭术。所幸术后两人恢复良好,后续将进行相应的化疗等系统治疗。


  目前,五姐妹中的二姐和四姐已根据医生建议,进行了基因检测,正在等待相应结果;她们兄弟的女儿也正考虑是否进行基因检测。

 

专家建议有家族史的女性进行基因检测


  研究表明,超过20%的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2发生胚系突变造成的,90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遗传,都是由BRCA1/2基因突变引起的。


  2016年,由吴小华团队率先牵头完成的全国多中心研究显示,在中国卵巢癌患者中,BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。


  “肿瘤医院肿瘤妇科年开展卵巢癌手术超过1200例,其中近90%为晚期,超过40%为复发手术患者。”吴小华表示,卵巢癌预后效果差,早期无典型症状,70%以上患者确诊时已经是晚期,确诊患者5年生存率不超过四成,堪称“最凶妇癌”。因此,如果能够早期意识到发病风险,及早干预,将有效预防和治疗卵巢癌。


  吴小华建议,有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,通过基因检测或有效的遗传咨询,如确认有BRCA1/2基因突变,经专业医生评估可进行预防性切除,以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险;此外,目前已经有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市,明确基因突变,对于获得前沿治疗方案有显著帮助。


  吴小华表示,2016年起,医院卵巢癌研究团队与病理科合作,“通过医院全程管理的诊疗体系结合基因检测、遗传咨询与家系预防,配合药物临床试验,有望使得卵巢癌这种病死率极高的‘最凶妇癌’变为慢性病。”

 

 

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